112年:放射基礎(2)

關於遺傳性血鐵沉積症( hereditary hemochromatosis )之敘述,下列何者錯誤?

A會增加肝癌的風險
B鐵沉積於胰臟及心臟
C通常發病於 40~ 50 歲,女性發病較男性晚
D鐵調素( hepcidin)的量或功能上升

詳細解析

本題觀念:

遺傳性血鐵沉積症(Hereditary hemochromatosis, HH)為一種自體隱性遺傳疾病,最常見的致病原因為第 6 對染色體上的 HFE 基因發生突變(例如 C282Y)。該疾病會導致人體鐵質代謝異常,腸道對鐵的吸收失去調控而持續增加,造成過多的鐵質沉積於肝臟、胰臟、心臟、關節與皮膚等實質器官,進而引發器官發炎、纖維化與功能衰竭。

選項分析

  • (A) 會增加肝癌的風險:正確。鐵質大量沉積於肝臟會引起氧化壓力與發炎反應,導致肝臟腫大、肝纖維化,最終進展為肝硬化(Cirrhosis)。一旦肝硬化發生,併發肝細胞癌(Hepatocellular carcinoma, HCC)的風險將大幅增加。
  • (B) 鐵沉積於胰臟及心臟:正確。鐵質沉積於胰臟會破壞分泌胰島素的 β 細胞,導致糖尿病(常合併皮膚色素沉澱,臨床上稱為「青銅色糖尿病」 bronze diabetes);沉積於心臟則會引起心肌病變(限制型或擴張型)、心律不整及心衰竭。
  • (C) 通常發病於 40~50 歲,女性發病較男性晚:正確。男性患者多在 40 至 50 歲間因體內鐵質累積至毒性閾值而發病。女性因具有生理期經血、懷孕與哺乳等自然流失鐵質的保護機制,發病時間通常會延遲至停經後(約 50 至 60 歲之後)。
  • **(D) 鐵調素(hepcidin

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