112年:放射基礎(1)

多發性內分泌腫瘤第一型(multiple endocrine neoplasia type 1)最常見的表現為何?

A副甲狀腺功能亢進
B胰臟功能亢進
C腦下垂體功能亢進
D腎上腺功能亢進

詳細解析

本題觀念:

多發性內分泌腫瘤第一型(Multiple endocrine neoplasia type 1, MEN1),又稱為 Wermer syndrome,是一種體染色體顯性遺傳疾病,主要肇因於第11對染色體上的 MEN1 抑癌基因發生突變。其特徵為多個內分泌腺體同時或先後發生腫瘤或增生,最常侵犯的三大腺體為副甲狀腺(Parathyroid)、胰臟神經內分泌系統(Pancreas)、以及腦下垂體前葉(Pituitary),在臨床醫學上常被簡稱為「3P」。

選項分析

  • A. 副甲狀腺功能亢進:正確。原發性副甲狀腺功能亢進(Primary hyperparathyroidism)是 MEN1 最常見且通常是最早出現的臨床表現。高達 90%~95% 的 MEN1 患者會發生副甲狀腺增生或腺瘤,導致副甲狀腺素(PTH)分泌過多,進而引發高血鈣症(hypercalcemia)、腎結石及骨質疏鬆等病理變化。
  • B. 胰臟功能亢進:錯誤。胰臟神經內分泌腫瘤(Pancreatic neuroendocrine tumors, pNETs)是 MEN1 的第二常見表現,發生率約佔 40%~75%。常見的如胃泌素瘤(Gastrinoma)或胰島素瘤(Insulinoma)會造成相關的荷爾蒙分泌過剩(如引發 Zollinger-Ellison syndro

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