112年:放射基礎(1)

有關杭丁頓氏舞蹈症(Huntington disease)之敘述,下列何者錯誤?

A顯性遺傳
B大腦紋狀體(striatum)萎縮
C病患自殺風險增加
D主要為SOD1突變

詳細解析

本題觀念:

杭丁頓氏舞蹈症(Huntington disease, HD)是一種體染色體顯性遺傳的神經退化性疾病。臨床三大核心特徵包含:運動功能障礙(如典型的舞蹈症 chorea)、認知功能衰退以及精神異常。本題主要測驗考生對於該疾病之遺傳學、病理特徵、臨床併發症,以及與其他神經退化性疾病致病基因的區別。

選項分析

  • (A) 顯性遺傳敘述正確。杭丁頓氏舞蹈症是一種「體染色體顯性遺傳」(Autosomal dominant inheritance)疾病。致病原因為第 4 對染色體上的 HTT 基因(Huntingtin gene)發生 CAG 三核苷酸重複序列過度擴張,只要遺傳到單一突變等位基因就會發病。
  • (B) 大腦紋狀體(striatum)萎縮敘述正確。在神經病理學上,HD 最典型的特徵是大腦基底核(basal ganglia)中的紋狀體(包含尾狀核 caudate nucleus 與被殼 putamen)發生嚴重的神經元退化與萎縮。特定神經元(中型棘狀神經元 medium spiny neurons)的大量流失,破壞了運動控制的迴路,進而導致患者出現不自主的舞蹈動作。
  • (C) 病患自殺風險增加敘述正確。HD 患者伴隨極高的精神併發症發生率,其中憂鬱症最為常見。流行病學研究指出,HD 患者的自殺

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