111年:放射基礎(2)
下列何種腸道疾病的發生，與MLH1/MSH2修補基因（ mismatch repair gene ）有關？
A家族性腺瘤性多息肉病症候群（ familial adenomatous polyposis syndrome ）
B幼年性多息肉病症候群（ juvenile polyposis syndrome ）
C遺傳性非多息肉病大腸癌（ hereditary nonpolyposis colon cancer ）
D過誤瘤性多息肉病（ hamartomatous polyposis ）
詳細解析
本題觀念：
遺傳性大腸直腸癌主要可以分為「多息肉病（Polyposis）」和「非多息肉病（Nonpolyposis）」兩大類。本題測驗考生對於各種遺傳性腸道腫瘤疾病之致病基因與病理機轉的掌握度。特別是 DNA 錯配修復基因（Mismatch repair genes, MMR genes），如 MLH1、MSH2 等，發生突變時會導致細胞在複製 DNA 的錯誤無法被修復，進而引發特定類型的遺傳性大腸癌。
選項分析
(A) 家族性腺瘤性多息肉病症候群（Familial adenomatous polyposis syndrome, FAP） 錯誤。FAP 是一種體染色體顯性遺傳疾病，其致病核心是第 5 對染色體上的 APC 基因（Adenomatous polyposis coli gene） 發生種系突變（Germline mutation）。APC 基因屬於腫瘤抑制基因，而非錯配修復基因。患者在年輕時腸道內會長出成百上千個腺瘤性息肉，若不進行預防性大腸切除，幾乎 100% 會惡化為大腸癌。
(B) 幼年性多息肉病症候群（Juvenile polyposis syndrome, JPS） 錯誤。JPS 是一種體染色體顯性遺傳的過誤瘤性多息肉病（Hamartomatous polyposis），主要與 SMAD4 或 **BMPR1
...（解析預覽）...
升級 VIP 解鎖圖文解析