下列何者與甲型海洋性貧血（ α-thalassemia ）最相關？

本題觀念：

海洋性貧血（Thalassemia）是一種遺傳性血液疾病，主要因血紅素（Hemoglobin）中的球蛋白鏈（Globin chain）合成異常，導致紅血球體積變小（小球性低血色素貧血）並容易破裂溶血。正常的成人血紅素（HbA）主要由兩條 $\alpha$-球蛋白鏈與兩條 $\beta$-球蛋白鏈組成。控制這兩種球蛋白的基因分別位於不同的染色體上，且其發生突變的微觀機制也有顯著差異，這也是血液學及相關醫學考試中常見的考點。

選項分析

• (A) 球蛋白（globin）基因發生缺失（deletion）：正確。甲型海洋性貧血（$\alpha$-thalassemia）最主要的致病機制是位於第 16 對染色體上的 $\alpha$-球蛋白基因發生了「大片段缺失（Deletion）」。正常人擁有 4 個 $\alpha$ 基因，依據基因缺失的數量（1 到 4 個），患者會表現出不同嚴重程度的臨床症狀（如靜止型帶因者、輕度帶因者、中型的 Hb H disease，以及致死性的重型 Hb Bart's 胎兒水腫症）。
• (B) 染色體 11（chromosome 11）發生點突變（point mutation）：錯誤。這是乙型海洋性貧血（$\beta$-thalassemia）的主要致病機制。$\beta$-球蛋白基因位於第 11

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