111年:放射基礎(1)

下列關於肌萎縮性側索硬化症( amyotrophic lateral sclerosis )的敘述,何者正確?

A屬於神經退化性疾病
B屬於神經發育障礙疾病
C與遺傳無關
D患者中樞神經受損且行動不便,並不影響壽命

詳細解析

本題觀念:

本題測驗對於肌萎縮性側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS,俗稱「漸凍人症」)的基本疾病分類、病因學以及預後特徵的理解。ALS 是一種進行性、致命的神經系統疾病,主要特徵為大腦及脊髓中的運動神經元發生不可逆的退化。

選項分析

  • (A) 屬於神經退化性疾病正確。ALS 是一種不可逆的「神經退化性疾病」(Neurodegenerative disease)。患者大腦皮質的上運動神經元,以及腦幹與脊髓的前角下運動神經元會持續發生退化與凋亡,導致隨意肌逐漸無力與萎縮。
  • (B) 屬於神經發育障礙疾病錯誤。神經發育障礙疾病(Neurodevelopmental disorders)通常發生在嬰幼兒或兒童大腦發育早期(例如:自閉症譜系障礙、注意力不足過動症等)。ALS 絕大多數發病於中老年人(平均發病年齡約 50-60 歲左右),屬於成年的退化性疾病,而非早期神經系統發育異常。
  • (C) 與遺傳無關錯誤。雖然大約 90-95% 的 ALS 屬於偶發性(sporadic),但仍有約 5-10% 屬於家族遺傳性(Familial ALS)。目前已發現多種致病突變基因,最常見的包含 C9orf72SOD1TARDBP(編碼 TDP-43 蛋白)以及 *F

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