有關中樞神經系統畸形（ malformation ）之敘述，下列何者正確？

本題觀念：

本題探討的是中樞神經系統（Central Nervous System, CNS）先天性發育畸形的病理機轉與解剖影像特徵。常見的中樞神經畸形包括神經管缺損、前腦無裂畸形、Chiari畸形以及Dandy-Walker畸形等，這些是醫事放射師在執行胎兒超音波或小兒神經放射影像（如 MRI）檢查時必須熟知的經典疾病。

選項分析

• (A) 神經管缺損（neural tube defects）是最罕見的類型
  • 錯誤。神經管缺損（Neural tube defects, NTDs）包含無腦症（anencephaly）和脊柱裂（spina bifida）等，實際上是中樞神經系統中最常見的先天性畸形之一，並非最罕見。其發生率較高，且與孕婦在孕期早期的葉酸（folic acid）攝取不足有高度相關。
• (B) 前腦無裂畸形（holoprosencephaly）與刺蝟蛋白信息路徑（Hedgehog signaling pathway）突變有關
  • 正確。前腦無裂畸形（Holoprosencephaly, HPE）是胚胎時期前腦（prosencephalon）未能正常分裂成兩個大腦半球所致。在基因層面，音速刺蝟蛋白（Sonic Hedgehog, SHH）信息路徑的基因突變是導致此畸形最常見且最知名的原因。該路徑的正常運

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