108年:醫學五(2)

一位 35 歲不孕男性病患,精液檢查發現無精蟲,血中 FSH 、LH 及testosterone 較低,且病人嗅覺異常,最可能之診斷為:

Ahyperprolactinemia
BKallmann syndrome
CKlinefelter's syndrome
DXYY syndrome

詳細解析

本題觀念:

本題考查男性不孕症的病因鑑別診斷,重點在於「無精蟲症(azoospermia) + 低促性腺激素性性腺功能低下症(hypogonadotropic hypogonadism) + 嗅覺異常」三聯徵的辨認。這是 Kallmann syndrome 的經典表現,屬於下視丘-腦垂體軸(hypothalamic-pituitary axis)功能缺陷的先天性疾病。

選項分析

(A) Hyperprolactinemia(高泌乳素血症) 高泌乳素血症可抑制 GnRH 脈衝分泌,進而導致 FSH、LH、testosterone 三者均偏低(繼發性低促性腺激素性性腺功能低下症)。臨床表現包括性慾下降、勃起功能障礙、少精或無精、可能合併男性乳房發育或泌乳。然而,高泌乳素血症不會造成嗅覺喪失或異常,因此不符合本題「嗅覺異常」的關鍵特徵。此外,高泌乳素血症通常有頭痛、視野缺損等垂體腫瘤的表徵。❌

(B) Kallmann syndrome(卡爾曼症候群) 正確答案。 Kallmann syndrome 是先天性低促性腺激素性性腺功能低下症(congenital hypogonadotropic hypogonadism, CHH)合併嗅覺喪失或減退(anosmia/hyposmia)的遺傳性疾病。致病機制為胚胎發育時 GnRH 神經元無法

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