Trisomy 13 （Patau syndrome ）不會合併下列何種異常？

本題觀念：

巴陶氏症候群（Patau syndrome）又稱第 13 對染色體三體症（trisomy 13），是第三常見的常染色體三體症（trisomy），特徵是嚴重的中線缺陷（midline defects）、多趾/指畸形及多器官系統異常。本題為反向題，考核哪一種異常「不會」出現於此症候群，其中大頭畸形（macrocephaly）是關鍵鑑別點。

選項分析

(A) 唇顎裂（cleft lip/palate） ✅ 會合併 唇顎裂是 Trisomy 13 最具代表性的中線顏面缺陷之一，發生率極高（>60%）。

(B) 臍膨出（omphalocele） ✅ 會合併 臍膨出（腹壁中線缺陷，腹腔臟器突出於臍帶基部）是 Trisomy 13 常見腹部異常，亦見於 Trisomy 18。

(C) 大頭畸形（macrocephaly） ❌ 不會合併 → 正確答案 Trisomy 13 典型表現為小頭畸形（microcephaly），而非大頭畸形（macrocephaly）。前腦無裂畸形（holoprosencephaly）是其最常見的中樞神經系統異常，常與小頭伴隨出現。macrocephaly 不屬於此症候群的特徵。

(D) 橈骨發育不良（radial bone aplasia） ✅ 會合併 橈骨發育不全/缺失（radial apla

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