30 歲女性，已有連續 4次懷孕都在第一孕期就自然流產，醫師建議做夫妻的染色體檢查，結果夫妻中一方有異常，最有可能的異常是：

本題觀念：

重複性流產（recurrent pregnancy loss, RPL）定義為連續 2 次或 2 次以上的自然流產（各國定義略有差異，台灣及多數教科書用 3 次以上）。本題描述連續 4 次第一孕期自然流產，夫妻染色體檢查發現一方有異常，詢問最有可能的染色體異常為何。

選項分析

(A) Trisomy 18 Trisomy 18（Edwards syndrome）是胎兒的染色體異常（三體症），不是夫妻本身的攜帶型異常。父母若一方帶有 trisomy 18，本身即為患者，表型異常明顯，通常不會有生育能力。此選項不符合題意（題目說夫妻「一方有異常」是染色體檢查結果，暗示表型正常的攜帶者）。

(B) Balanced translocation（平衡轉位） ✅ 正確答案 平衡轉位攜帶者（balanced translocation carrier）本身表型完全正常，但在減數分裂時可產生染色體不平衡的配子（unbalanced gametes），導致不平衡的受精卵，最終以自然流產告終。約有 3–5% 的 RPL 夫婦中，一方為平衡轉位攜帶者。此為本題最符合的答案。

(C) Turner syndrome（45,X） Turner syndrome（45,X）發生在女性，特徵是性腺發育不全，原發性無月經（prim

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