有關胚胎植入前基因診斷（ preimplantation genetic diagnosis ）技術的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

本題考的是胚胎植入前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis, PGD)的技術特性與錯誤來源，特別是「母親細胞污染(maternal cell contamination, MCC)」對結果的影響。本題為反向題，問何者「錯誤」。

選項分析

(A) 須要配合試管嬰兒療程施行 ✅ 此敘述正確。 PGD 必須在體外受精後取出胚胎（通常在第 3 天卵裂期取 1 個細胞，或第 5-6 天囊胚期取 trophectoderm 細胞）進行基因分析，必然需要 IVF/ICSI 配合，無法在自然受孕的情況下進行。

(B) 當結果是正常女性（46, XX）時，最有可能是培養處理時，母親細胞污染所造成 ❌ 此敘述錯誤（= 本題答案）。 若 PGD 結果為 46, XX，「最有可能」代表該胚胎確實是正常女性胚胎，而非母親細胞污染。分析：

• 正常情況下，胚胎為 46,XX（女性）或 46,XY（男性）的機率各約 50%，出現 46,XX 結果本身就是常見且預期的結果。
• 母親細胞污染造成 46,XX 的情境主要發生在：當一個**男性胚胎（46,XY）**被錯誤判讀為 46,XX（即：少了 Y 染色體的訊號被母親 XX 訊號掩蓋），誤導臨床判讀。
• 正確的說法是：若預期植入「男性胚胎（46,XY）」卻得到「46,XX 結

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