15 歲就讀國三的女生因為至今仍無初經，由媽媽陪同前來看診。她身高 140 公分，體重 35 公斤。理學檢查發現無第二性徵，有明顯的蹼狀頸（ webbed neck ）。媽媽回憶女兒小時候因為先天性心臟病有接受過手術，也帶來過去做的染色體檢查報告，如圖所示。關於這名患者的狀況，下列敘述何者正確？

本題觀念：

本題考核 Turner 症候群(Turner syndrome, TS)的核心特徵：染色體核型、荷爾蒙表現、性腺癌變風險及鑲嵌型(mosaicism)的臨床意義。

影像分析：

圖示為患者的染色體核型分析(karyotype)。影像中可見 22 對體染色體排列整齊，但性染色體區域僅有單一 X 染色體，完全缺少第二條性染色體（無第二條 X，亦無 Y 染色體），總染色體數為 45 條。此即經典 Turner 症候群的核型 45,X（或寫作 45,X0）。染色體形態本身無結構異常，為單純性染色體數目異常（monosomy X）。此核型確認了患者具有完全性染色體單倍體，為最嚴重型 Turner 症候群，幾乎無自發性青春期發育的可能性。

選項分析

(A) 抽血驗 FSH/LH/Estradiol 的數值應是三者皆低 ❌ 錯誤。Turner 症候群因卵巢發育不全（gonadal dysgenesis），卵巢呈條狀纖維組織（streak gonads），幾乎無功能性卵泡，雌激素(estradiol)極低。雌激素無法提供負回饋(negative feedback)給下視丘-腦垂體軸，導致 FSH 和 LH 代償性升高。正確模式為：FSH↑、LH↑、Estradiol↓，即高性腺素低性腺機能症（hyperg

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