108年:醫學四(1)

關於女童性早熟( Precocious puberty ),下列那⼀項的致病機轉與其他最不相同?

A環境荷爾蒙接觸( Exogenous estrogens )
B先天性腎上腺增⽣( Congenital adrenal hyperplasia )
C早期 McCune-Albright ⽒症候群( McCune-Albright syndrome, early )
D下視丘錯構瘤( Hypothalamic hamartoma )

詳細解析

本題觀念:

女童性早熟(precocious puberty)依致病機轉可分為中樞型(GnRH 依賴型,gonadotropin-dependent)與周邊型(GnRH 非依賴型,gonadotropin-independent)兩大類。本題考的是哪個選項的致病機轉與其他三個最不相同

選項分析

(A) 環境荷爾蒙接觸(Exogenous estrogens) 屬於**周邊型(GnRH 非依賴型)**性早熟。外源性雌激素(如塑化劑、農藥、外用含雌激素的乳液等)直接刺激性徵發育,不需透過下視丘—腦下垂體—性腺軸(HPG axis)的活化,為 GnRH-independent。

(B) 先天性腎上腺增生(Congenital adrenal hyperplasia, CAH) 屬於**周邊型(GnRH 非依賴型)**性早熟。CAH(尤其 21-hydroxylase deficiency)造成腎上腺源性雄性素(androgen)大量分泌,直接刺激性徵發育(女孩表現雄性化),不依賴 GnRH 的活化。

(C) 早期 McCune-Albright 氏症候群(McCune-Albright syndrome, early) 屬於**周邊型(GnRH 非依賴型)**性早熟。McCune-Albright 症候群是由 GNAS1 基因體細

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