先天性腎上腺增⽣（ Congenital adrenal hyperplasia ）為⼀群因酵素缺乏⽽導致⽪質醇製造不⾜的疾病，下列何種型別盛⾏率最⾼？

本題觀念：

先天性腎上腺增生(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一群因酵素缺乏導致皮質醇(cortisol)合成不足的體染色體隱性疾病。本題考各型別的盛行率高低，尤其是 nonclassic type 21-hydroxylase deficiency 與 classic type 的比較。

選項分析

(A) 21-hydroxylase deficiency, nonclassic type（21-羥化酶缺乏症，非典型型） 正確答案。非典型型 21-OHD 的盛行率在一般族群估計為 1/1,000，遠高於典型型（classic）的 1/15,000，且在特定族群（德系猶太裔 1/27、西班牙裔 1/40、斯拉夫裔 1/50）盛行率更高。若將所有 CAH 類型加總，21-hydroxylase deficiency（含 classic + nonclassic）佔全部 CAH 的 90–95%，而其中 nonclassic type 因症狀輕微、長期未被診斷，實際累計盛行率在所有 CAH 亞型中最高。

(B) 11β-hydroxylase deficiency（11β-羥化酶缺乏症） 佔 CAH 的約 5–8%，是第二常見的 CAH 類型。盛行率約 1/100,000，遠低於 21-OHD。典型

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