有關臺灣現⾏的新⽣兒代謝異常篩檢，下列 敘述何者錯誤？

本題觀念：

本題為反向題（問「何者錯誤」），考的是台灣新生兒代謝異常篩檢（Newborn Metabolic Screening）的相關規定與執行細節。核心知識包括採血時間點、使用的篩檢技術（串聯質譜儀，tandem mass spectrometry, TMS）、可篩檢的疾病類別，以及特殊族群的偽陽性問題。

選項分析

(A) 剛出生的寶寶需一天內採腳跟血，滴在血片上，送新生兒篩檢中心檢查 ❌ 此敘述錯誤，為本題答案。台灣衛生福利部國民健康署規定新生兒篩檢的採血時間為出生後 48 小時以上、7 天以內（一般為出生後第 2-3 天），而非「一天內」。過早採血（< 24-48 小時）會導致偽陰性，因為許多代謝物（如苯丙胺酸 phenylalanine）在蛋白質攝取不足、代謝尚未完全建立時，尚未累積到可檢測的濃度，尤其是苯酮尿症（phenylketonuria, PKU）的篩檢需要足夠的哺乳時間。

(B) Tandem mass spectrometry 是目前最主要的篩檢工具 ✅ 此敘述正確。串聯質譜儀（tandem mass spectrometry, MS/MS）是目前新生兒擴大篩檢的核心技術，可在單次血片樣本中同時偵測超過 50 種代謝疾病，大幅擴大了可篩檢疾病的種類與效率，台灣自 2000 年代起即廣泛應用。

**(C) 篩

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