⼀位智⼒正常伴有家族性癲 癇病史的 14 歲女孩，常在起床後被家⻑發現不⾃主肢體抽搐，有時甚⾄會跌倒在地上，下列有關診斷及治療的 敘述何者錯誤？

本題觀念：

本題描述一位 14 歲女孩，有家族性癲癇病史，症狀為晨起後肢體不自主抽搐，有時跌倒，智力正常。此臨床表現高度符合**青少年肌陣攣性癲癇（juvenile myoclonic epilepsy, JME）**的特徵。本題為反向題，問何者「錯誤」。

選項分析

✅ (A) 腦波可能出現 4～6Hz 廣泛性棘波（generalized spikes） JME 的腦波特徵為廣泛性 3–6 Hz 多棘波-慢波複合（generalized polyspike-and-slow-wave discharge），4～6 Hz 符合 JME 的 EEG 表現，此敘述正確。

✅ (B) 家族癲癇基因的檢測有助於診斷 JME 有明顯的遺傳傾向，已知相關基因包括 GABRA1、EFHC1、CACNB4 等。本例有家族性癲癇病史，基因檢測可輔助診斷，此敘述正確。

✅ (C) 抗癲癇藥（valproate）是治療首選藥物 Valproic acid（丙戊酸）是 JME 的第一線治療藥物，可有效控制 80–90% 的患者所有發作類型（肌陣攣、失神、大發作）。注意：對於有生育計畫的女性，因為 valproate 的致畸胎性（神經管缺損、認知影響），可考慮改用 lamotrigine 或 levetiracetam，但在考試中

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