下列何者較少出現在 Neurofibromatosis type I 的病⼈？

本題觀念：

本題考神經纖維瘤病第一型（Neurofibromatosis type 1, NF1）與第二型（Neurofibromatosis type 2, NF2）的鑑別，重點在於辨識哪些特徵屬於 NF2 而非 NF1。雙側聽神經瘤（bilateral acoustic neuroma）是 NF2 的標誌性特徵，在 NF1 極為罕見。

選項分析

(A) 家族顯性遺傳 — NF1 常見特徵，不選 NF1（亦稱 von Recklinghausen 病）為體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance），基因位於第 17 對染色體（17q11.2），編碼 neurofibromin（一種腫瘤抑制蛋白）。約 50% 的病例為家族遺傳，另 50% 為新生突變（de novo mutation）。家族顯性遺傳確實常見於 NF1。

(B) 雙側聽神經瘤 — ✅ 正確答案（NF1 較少見，屬 NF2 特徵） 雙側聽神經瘤（bilateral acoustic neuroma），現稱雙側前庭神經鞘瘤（bilateral vestibular schwannoma），是 NF2 的標誌性（pathognomonic）表現，NF2 基因位於第 22 對染色體（22q12）。NF1 偶有單側聽神經腫瘤的報告，

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