第⼀孕期唐⽒症及其他非整倍體（ aneuploidy ）染⾊體異常，最常⽤的篩檢策略為超⾳波檢查及⺟⾎⾎清分析，下列檢 查何者不屬之？

本題觀念：

本題考核第一孕期唐氏症及非整倍體染色體異常篩檢策略，具體考點是哪些項目屬於第一孕期篩檢組合，以及哪些項目屬於第二孕期篩檢。甲型胎兒蛋白(maternal serum AFP)是第二孕期篩檢的標記物，不屬於第一孕期篩檢。

選項分析

(A) 頸部透明帶厚度（nuchal translucency, NT）檢測 — 屬第一孕期篩檢 ✅（非答案） NT 測量是第一孕期篩檢的核心項目，於妊娠 11–13⁺⁶ 週進行超音波檢查。唐氏症(Down syndrome, trisomy 21)胎兒的 NT 典型增厚（> 3 mm 或 > 95th percentile）。NT 合併母血生化標記（PAPP-A + free β-hCG）構成第一孕期「合併篩檢(combined screening)」，偵測率可達 82–87%。

(B) 母血胎兒甲型蛋白（maternal serum AFP） — 不屬於第一孕期篩檢 ❌ 正確答案 母血 AFP 是第二孕期篩檢（唐氏症四聯篩檢 quad screen，於妊娠 15–20 週進行）的組成之一。在唐氏症(trisomy 21)中，母血 AFP 通常下降；而在開放性神經管缺損(open neural tube defects, ONTDs)中 AFP **上

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