108年:醫學六(1)
下列關於裘馨⽒肌⾁失養症( Duchenne muscular dystrophy )的敘述,何者錯誤?
A屬於 X染⾊體性聯隱性遺傳( sex-linked recessive inheritance )
B⾛路不穩搖擺主要是因為臀中肌( gluteus medius )無⼒所致
C典型患者通常於 8⾄12 歲時會喪失步⾏能⼒
D臨床上⾒到患者會有⾼爾⽒徵象( Gowers' sign )是因為遠端肢體無⼒所致
詳細解析
本題觀念:
裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是最常見且最嚴重的肌肉失養症,屬 X 染色體性聯隱性遺傳疾病,因 dystrophin 基因突變導致 dystrophin 蛋白缺失,造成進行性近端肌肉無力。高爾氏徵象(Gowers' sign)是其經典臨床表現,本題考核 Gowers' sign 的正確病理機轉,需辨別哪個選項描述有誤。
選項分析
(A) 屬於 X 染色體性聯隱性遺傳(sex-linked recessive inheritance)✅ 此描述正確。DMD 的致病基因 DMD 位於 X 染色體短臂(Xp21),屬 X-linked recessive inheritance,幾乎僅影響男性(XY),女性通常為攜帶者(carrier),偶有輕微症狀。
(B) 走路不穩搖擺主要是因為臀中肌(gluteus medius)無力所致 ✅ 此描述正確。DMD 患者的搖擺步態(Trendelenburg/waddling gait)主要因骨盆帶與近端下肢肌群無力所致,其中臀中肌(hip abductor)無力是造成走路時骨盆側傾(Trendelenburg sign)的主因,呈現特徵性的搖擺步態。
(C) 典型患者通常於 8 至 12 歲時會喪失步行能力 ✅ 此描述正確。未接受皮質類固
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