15 天大女嬰實驗數值顯示 Free T4 0.32 ng/dL （正常值： 0.8 ～2 ng/dL ）、 T4 2.2 µg/dL （正常值： 4.5 ～12.5µg/dL ）、 TSH 102 mIU/L （正常值： 1.0 ～15.0 mIU/L ），下列敘述何者最正確？

本題觀念：

本題呈現一位 15 天大女嬰，檢驗顯示 Free T4 降低（0.32 ng/dL）、T4 降低（2.2 µg/dL）、TSH 大幅升高（102 mIU/L），此為**先天性甲狀腺功能低下症（congenital hypothyroidism, CH）**的典型實驗室表現（原發性，即甲狀腺本身問題）。

選項分析

(A) 為甲狀腺功能亢進之個案 — 錯誤。甲狀腺功能亢進（hyperthyroidism）的特徵是 T4/Free T4 升高 + TSH 被抑制（降低）。本例恰好相反：T4/Free T4 均低，TSH 大幅升高至 102 mIU/L，這是典型的原發性甲狀腺功能低下（甲狀腺無法分泌足夠甲狀腺素 → 負回饋失效 → 腦下垂體大量分泌 TSH）。

(B) 這類疾病多為自體隱性遺傳導致 — 錯誤。先天性甲狀腺功能低下症中，最常見的原因是甲狀腺發育不良（thyroid dysgenesis），佔約 80%，而發育不良通常為散發性（sporadic），並非遺傳性。若為甲狀腺素合成障礙（dyshormonogenesis，約佔 15-20%），才較常見到體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）。此選項描述「多為自體隱性遺傳」並不正確，因為多數（80%）的先天性甲狀腺功能低下屬散發性甲狀腺發育不良，而非

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