107年:醫學五(2)

有關家族性腎細胞癌( familial renal cell carcinoma )之敘述,下列何者錯誤?

Avon Hippel-Lindau disease 和 familial papillary renal cell carcinoma 是較常見的臨床疾病
B亮細胞型腎細胞癌( clear cell renal cell carcinoma )為常見的腎臟癌類型
Cvon Hippel-Lindau disease 主要臨床表現有腎細胞癌,嗜鉻細胞瘤( pheochromocytoma ),視網膜血管胚 細胞瘤(retinal hemangioblastoma )等
Dvon Hippel-Lindau disease 的病人好發於 70 歲,約有一半會發生腎細胞癌,有時會有雙側腎臟侵犯

詳細解析

本題觀念:

本題考查家族性腎細胞癌(familial renal cell carcinoma, fRCC)及相關遺傳症候群的臨床特徵,特別是 von Hippel-Lindau (VHL) disease 的發病年齡、腎癌發生率及雙側腎臟侵犯等特點。此為反向題。

選項分析

(A) von Hippel-Lindau disease 和 familial papillary renal cell carcinoma 是較常見的臨床疾病 ✅ 正確陳述(非答案) 在遺傳性腎細胞癌中,VHL disease 和遺傳性乳頭狀腎細胞癌(hereditary papillary RCC, HPRC;由 MET gene 突變引起)是最常見的兩種遺傳性 RCC 症候群。此陳述正確。

(B) 亮細胞型腎細胞癌(clear cell renal cell carcinoma)為常見的腎臟癌類型 ✅ 正確陳述(非答案) 亮細胞型腎細胞癌(clear cell RCC, ccRCC)是腎臟癌最常見的病理亞型,佔所有 RCC 約 75–80%。VHL disease 亦好發 ccRCC(VHL gene 突變導致 HIF 路徑失調)。此陳述正確。

**(C) von Hippel-Lindau disease 主要臨床表現有腎細胞癌,嗜鉻細胞瘤(pheochromo

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