40 歲孕婦，G5P2AA2 ，再婚後意外懷孕。本次懷孕尚未接受過任何產檢，無家族病史，過去兩胎皆正常。目前妊娠 22 週，至門診接受超音波檢查，由於該孕婦此胎並未接受羊膜穿刺及頸部透明帶母血唐氏症篩檢，對於生出唐氏症寶寶相當焦慮。下列何者不是唐氏症產前超音波之特色指標（ sonographic markers ）？

本題觀念：

本題為反向題（問「不是」），考查第二孕期超音波篩檢唐氏症（Down syndrome，三染色體 21，trisomy 21）的軟性指標（sonographic soft markers）。標準軟性指標包括頸部皮膚皺褶增厚、回音性腸管、短肱骨、短股骨等；短腓骨（tibia）並非公認的唐氏症超音波指標。

選項分析

(A) Echogenic bowel（回音性腸管）✅ 是唐氏症指標 回音性腸管（echogenic bowel）是第二孕期公認的唐氏症軟性指標之一，似度比（likelihood ratio）> 5，其存在需進一步遺傳諮詢或診斷性檢查。亦與囊性纖維化（cystic fibrosis）、CMV感染及腸梗阻相關。

(B) Nuchal skinfold thickening（頸部皮膚皺褶增厚）✅ 是唐氏症指標 頸部皮膚皺褶增厚（nuchal skinfold thickening）是第二孕期最強的唐氏症超音波指標，單獨存在即可使唐氏症風險增加約 11–18 倍（似度比 11–18），特異性 > 99%。測量位置為後顱窩橫切面，正常值 < 6 mm（18–24 週）。

(C) Short humerus（短肱骨）✅ 是唐氏症指標 短肱骨（short humerus）為公認的唐氏症軟性指標。唐氏症胎兒中約 30

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