足月出生六個月大之男嬰，經身體診查發現四肢短小，頭圍正常，前囟門大，眼瞼水腫，皮膚乾燥且黃疸，頭髮粗糙，下列何者為最正確之診斷？

本題觀念：

本題描述足月出生、六個月大男嬰，出現四肢短小、頭圍正常、前囟門大、眼瞼水腫、皮膚乾燥且黃疸、頭髮粗糙等症狀，為先天性甲狀腺低能症（congenital hypothyroidism, CH）的典型晚期表現（六個月才確診，代表新生兒篩檢可能未做或結果未追蹤）。

選項分析

(A) 先天性甲狀腺低能症（congenital hypothyroidism）

此選項正確。題目所有症狀均符合先天性甲狀腺低能症的典型表現：

• 四肢短小、頭圍正常：甲狀腺素不足導致骨骼發育遲緩（骨骺發育不全 epiphyseal dysgenesis），但腦部早期受到母體甲狀腺素保護，頭圍相對正常
• 前囟門大（large anterior fontanelle）：顱骨閉合延遲，後囟門（posterior fontanelle）也常持續開放
• 眼瞼水腫（periorbital edema）：黏液性水腫（myxedema）的表現
• 皮膚乾燥：甲狀腺素不足導致汗腺功能減退
• 黃疸：膽紅素清除延遲（葡萄糖醛酸轉移酶活性降低），**延遲性黃疸（prolonged jaundice）**是 CH 的重要早期提示
• 頭髮粗糙：甲狀腺素不足影響毛髮代謝

(B) 先天性甲狀腺亢進症（congenital h

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