107年:醫學四(1)
23 歲男性,因癲癇服用 carbamazepine ,經兩周後,全身皮膚黏膜產生大面積水泡及破皮,經皮膚科醫師診斷為毒性表皮溶解症( toxic epidermal necrolysis ),此病人的 HLA-B基因型,最可能為下列何者?
AHLA-B*1502
BHLA-B*1301
CHLA-B*5802
DHLA-B*5801
詳細解析
本題觀念:
藥物不良反應的藥物基因體學(pharmacogenomics):抗癲癇藥物 Carbamazepine 與嚴重皮膚不良反應(毒性表皮溶解症 toxic epidermal necrolysis, TEN;史蒂文斯-強森症候群 Stevens-Johnson syndrome, SJS)的 HLA 基因型關聯,特別是亞裔族群中 HLA-B*1502 與 Carbamazepine 誘發 TEN/SJS 的高度相關性。
選項分析
(A) HLA-B*1502 — 正確答案 HLA-B1502 與 Carbamazepine 誘發的 TEN/SJS 在漢人(Han Chinese)、泰國人、馬來西亞人等亞裔族群中有極強的相關性,勝算比(odds ratio)高達 79.84(95% CI: 28.45–224.06)。台灣衛生主管機關依據台灣本土研究(NEJM 2010 年 Wei et al.),已強制規定漢族患者在使用 Carbamazepine 前必須先進行 HLA-B1502 基因篩查。
(B) HLA-B*1301 HLA-B*1301 與**Dapsone 誘發的過敏症候群(dapsone hypersensitivity syndrome, DHS)**有強烈關聯,特別在中國漢人族群,並非與 Carbamazepi
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