林先生主訴看東西影像會晃動，經檢查為雙側對稱性水晶體上顳側脫位（ supero-temporal subluxation ），會建議他作何種遺傳性疾病檢查？

本題觀念：

水晶體脫位（ectopia lentis）的遺傳疾病鑑別——雙側對稱性上顳側脫位是馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的典型眼部表現，由 fibrillin-1（FBN-1）基因突變導致睫狀韌帶（zonular fibers）結構異常所致。

選項分析

(A) 半乳糖血症（galactosemia） 半乳糖血症（galactosemia）是一種常染色體隱性遺傳的醣類代謝疾病，可造成白內障（cataract），但不會造成水晶體脫位（ectopia lentis）。機制是半乳糖醇（galactitol）堆積在水晶體造成滲透性損傷，而非韌帶結構異常。

(B) 威爾遜氏病（Wilson's disease） 威爾遜氏病（Wilson's disease）是銅代謝異常（ATP7B 基因突變），眼部表現為 Kayser-Fleischer ring（角膜銅沉積），不會造成水晶體脫位。

(C) 馬凡氏症候群（Marfan syndrome） ✅ 正確答案 馬凡氏症候群（Marfan syndrome）是常染色體顯性遺傳的結締組織疾病，由位於第 15 號染色體的 FBN1 基因突變導致 fibrillin-1 蛋白異常。Fibrillin-1 是睫狀韌帶的主要成分，結構缺損導致韌帶鬆弛，水晶體向**上顳側（supero-t

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