28 歲孕婦，G2P1 ，妊娠 16 週，接受超音波檢查如圖所示，下列何者為最可能的診斷？

本題觀念：

前腦無裂畸形(holoprosencephaly, HPE)是胚胎前腦（prosencephalon）在妊娠第 3-4 週未能正常分裂為左右兩個大腦半球所導致的嚴重腦部發育異常。依嚴重程度分為三型：無葉型(alobar)、半葉型(semilobar)、有葉型(lobar)。產前超音波（尤其第二孕期）是主要篩查工具。

影像分析：

本題超音波影像為胎兒頭部橫切面（axial view），妊娠 16 週。影像所見：

• 單一大腦腔（monoventricle）：可見顱腔內單一大型液體腔室，取代正常應有的左右兩側側腦室，此為前腦無裂畸形最具特徵性的超音波發現
• 中線結構缺失：正常大腦鐮（falx cerebri）及大腦縱裂（interhemispheric fissure）應在中線產生高回音反射（midline echo），本影像中此結構缺失或極不完整
• 視丘融合（fused thalami）：中央可見融合的視丘位於腔室底部，此為 HPE 的另一重要診斷特徵
• 大腦皮質：可見薄層腦組織包繞於液體腔前方，分布不對稱
• 脈絡叢：可見少量脈絡叢組織，懸浮於單腔室中

上述影像高度符合前腦無裂畸形（無葉型或半葉型），核心特徵為「無法識別的正常雙側側腦室 + 缺失中線結構 + 視丘融合」。

選項分析

**(A

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