下列何者是組織結構蛋白（ structural proteins ）缺損引起的遺傳性疾病？

本題觀念：

本題考查遺傳性疾病的分類，區分「組織結構蛋白(structural proteins)缺損」與「酶缺損引發的儲積症(storage diseases)」。埃勒斯－當洛症候群(Ehlers-Danlos syndrome, EDS)是典型的膠原蛋白結構缺損疾病，其餘三個選項皆屬溶酶體儲積症(lysosomal storage diseases)。

選項分析

(A) 埃勒斯－當洛症候群（Ehlers-Danlos syndrome） — 正確。EDS 是因膠原蛋白(collagen)或相關細胞外基質結構蛋白（如腱生蛋白 tenascin-X）基因突變，導致結締組織結構蛋白缺損的遺傳性疾病。致病基因包含 COL1A1、COL1A2、COL3A1、COL5A1、COL5A2 等，直接影響膠原蛋白的結構完整性。

(B) 黏多醣貯積症（mucopolysaccharidoses, MPS） — 錯誤。MPS 是因溶酶體內分解葡萄糖胺聚糖(glycosaminoglycans, GAGs)的酶缺乏，導致 GAGs 在組織中蓄積，屬「酶缺損型」儲積症，而非結構蛋白缺損。

(C) 高雪氏症（Gaucher disease） — 錯誤。高雪氏症是因 GBA1 基因突變導致溶酶體內葡萄糖腦苷脂酶(glucocerebrosidase)缺乏

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