腸胃道基質瘤（ gastrointestinal stromal tumor, GIST ）最常見的突變基因是：

本題觀念：

本題考腸胃道基質瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)的分子病理學，特別是最常見的致病突變基因。GIST 是最常見的腸胃道間質性腫瘤，約 75–85% 具有 KIT（c-KIT）基因突變，是標靶治療選擇的重要依據。

選項分析

(A) KRAS — 錯誤。KRAS 突變是大腸直腸癌(colorectal cancer)和胰臟癌(pancreatic cancer)的常見突變基因，不是 GIST 的驅動突變。

(B) c-KIT — 正確答案。c-KIT（KIT 基因，編碼 CD117 受體酪氨酸激酶）是 GIST 中最常見的突變基因，約 75–85% 的 GIST 具有 KIT 基因活化突變，以 exon 11 突變最常見（約 60–70%），其次為 exon 9。

(C) BRAF — 錯誤。BRAF V600E 突變是黑色素瘤(melanoma)和部分甲狀腺乳突癌(papillary thyroid carcinoma)的重要突變。BRAF 突變在 GIST 中非常少見（約 1–2%），見於 KIT/PDGFRA 野生型 GIST 的少數病例。

(D) Her2/Neu（HER2，ERBB2）— 錯誤。HER2 過度表現/擴增是乳癌(breast cancer)和胃

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