106年:醫學一(1)

有關女性假陰陽人( female pseudohermaphroditism )具有特徵之敘述,下列何者錯誤?

A男性荷爾蒙分泌太多
B染色體 46, XX
C肇因於腎上腺萎縮
D外生殖器官男性化

詳細解析

本題觀念:

本題為反向題(問「何者錯誤」),考查女性假陰陽人(female pseudohermaphroditism)的病因與特徵。女性假陰陽人的染色體為46,XX,具有卵巢,但外生殖器男性化,最常見原因是先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)導致腎上腺過度增生(非萎縮),雄性素過度分泌。

選項分析

(A) 男性荷爾蒙分泌太多 ✅ 正確陳述:女性假陰陽人的核心病機即為過量雄性素(androgens),無論來自腎上腺(CAH)或母體(外源性雄激素),均導致46,XX胎兒外生殖器男性化。

(B) 染色體 46, XX ✅ 正確陳述:女性假陰陽人定義上為遺傳性女性,染色體核型46,XX,具有卵巢,但外生殖器因雄性素過量而男性化。

(C) 肇因於腎上腺萎縮 ❌ 錯誤陳述(= 本題答案):女性假陰陽人最常見原因是先天性腎上腺增生症(CAH),即腎上腺增生(肥大),而非萎縮。CAH中,21α-羥化酶(21-hydroxylase)缺乏導致皮質醇合成受阻,ACTH反饋性升高,刺激腎上腺皮質增生,同時雄性素前驅物大量累積,轉化為雄性素導致外生殖器男性化。

(D) 外生殖器官男性化 ✅ 正確陳述:女性假

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