106年:醫學二(1)

新生兒缺乏下列何種細胞膜蛋白最容易引起嚴重下痢?

Asodium-dependent glucose transporter 1 (SGLT1 )
Bcystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR )
Caquaporin
Dsodium-dependent glucose transporter 2 (SGLT 2 )

詳細解析

本題觀念:

本題考查新生兒腸道水分及葡萄糖吸收的兩大關鍵膜蛋白——鈉依賴型葡萄糖轉運體1(SGLT1)與水通道蛋白(aquaporin),缺乏任一者均可引起嚴重腹瀉(diarrhea)。本題為多選題(correct_option: A;C)。

選項分析

(A) sodium-dependent glucose transporter 1(SGLT1) SGLT1 位於小腸絨毛細胞頂端膜,以 2Na⁺ 協同轉運 1 分子葡萄糖或半乳糖進入腸上皮細胞。SGLT1 缺乏導致先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良(congenital glucose-galactose malabsorption, CGGM),特徵為新生兒第一週內出現嚴重滲透性腹瀉、代謝性酸中毒及高滲性脫水,威脅生命。✅ 缺乏此蛋白會引起嚴重腹瀉,為正確答案之一

(B) cystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR) CFTR 是 cAMP 調控的氯離子通道。CFTR 功能喪失導致囊狀纖維化(cystic fibrosis),主要表現為肺部及胰腺問題,腸道方面雖可有新生兒腸阻塞(meconium ileus)及脂肪吸收不良,但並非以嚴重水瀉為主要表現。霍亂弧菌等致病菌是透過過度活化 CFTR 導致腹瀉,而非缺乏 CF

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