關於子宮內膜增生（ endometrial hyperplasia ），一般認為與下列何種基因最有關？

本題觀念：

此題考查子宮內膜增生（endometrial hyperplasia）的分子病理學，尤其是最相關的抑瘤基因。PTEN 是子宮內膜增生及子宮內膜癌最常見的突變基因，其失活被認為是子宮內膜癌發生的早期啟動事件。

選項分析

(A) PTEN ✅ 正確答案。PTEN（phosphatase and tensin homolog）位於染色體 10q23.3，是一個雙特異性磷酸酶（dual-specificity phosphatase），其主要功能是拮抗 PI3K/Akt 訊號路徑，抑制細胞增生與促進細胞凋亡。在子宮內膜增生中：

• PTEN 突變是最常見的基因改變，比 K-ras 和 p53 更為普遍
• PTEN 突變見於約 7/73 子宮內膜增生（10%），其中非典型複雜性增生比例更高
• PTEN 失活可能是子宮內膜癌（尤其是第一型，雌激素依賴型）的啟動事件（initiating event）
• 上皮細胞 PTEN 缺失 → 子宮內膜增生；間質 + 上皮同時缺失 → 快速進展為子宮內膜癌

(B) BRCA1 ❌ 不符合。BRCA1 主要與乳癌及卵巢癌相關，雖然 BRCA1 突變攜帶者罹患子宮內膜癌的相對風險略高（主要是漿液性型），但 BRCA1 並非子宮內膜增生的主要相

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