下列有關 DNA修復能力缺乏引起癌變的敘述，何者錯誤？

本題觀念：

本題為反向題（問「何者錯誤」），考 DNA 修復缺陷與癌症的關係，特別區分 BRCA1（同源重組修復）與錯配修復（mismatch repair, MMR）的不同功能。

選項分析

（反向題：✅ 標記正確陳述，❌ 標記錯誤陳述 = 答案）

✅ (A) MLH1 基因之先天突變，會增加大腸直腸癌的機會 正確陳述。MLH1 是錯配修復基因（mismatch repair gene），屬於 Lynch 症候群（遺傳性非息肉性大腸直腸癌，HNPCC）的致病基因之一。MLH1 先天生殖細胞突變 → MMR 功能喪失 → 微衛星不穩定性（microsatellite instability, MSI）→ 大腸直腸癌及其他 Lynch 相關癌症風險大幅上升。

✅ (B) 著色性乾皮病（xeroderma pigmentosum）病人罹患皮膚癌的機會增加 正確陳述。XP 患者因核苷酸切除修復（nucleotide excision repair, NER）基因（XPA–XPG）突變，無法修復紫外線（UV）造成的 DNA 損傷，皮膚癌風險較一般人高出超過 1,000 倍。

✅ (C) 著色性乾皮病（xeroderma pigmentosum）病人對紫外線敏感，DNA 易形成嘧啶二元體（pyrimidine dimer） 正確陳述。U

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