109年:(醫檢)病生理(2)
BRAF基因點突變( point mutation )最常出現在下列何種甲狀腺腫瘤?
A濾泡腺瘤( follicular adenoma )
B濾泡癌( follicular carcinoma )
C乳突狀癌( papillary carcinoma )
D未分化癌( anaplastic carcinoma )
詳細解析
本題觀念:
BRAF基因點突變(最常見為V600E突變)在甲狀腺腫瘤中具有高度組織特異性,幾乎專一出現於乳突狀癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)及其衍生的未分化癌,而不出現於濾泡腺瘤或濾泡癌。
選項分析
(A) 濾泡腺瘤(follicular adenoma) BRAF V600E突變在濾泡腺瘤中不存在。濾泡腺瘤的腫瘤發生主要涉及RAS突變和PI3K-AKT訊號路徑活化,與BRAF突變無關。
(B) 濾泡癌(follicular carcinoma) 濾泡癌亦無 BRAF V600E突變。濾泡癌的主要驅動突變為RAS點突變及PTEN、PIK3CA等基因異常,同屬濾泡細胞衍生但走RAS-PI3K路徑,而非BRAF-MAPK路徑。
(C) 乳突狀癌(papillary carcinoma) ✅ 正確答案 BRAF V600E突變(T1799A轉換)在乳突狀癌中盛行率約45–60%,是乳突狀癌中最常見的體細胞突變。此突變使BRAF激酶活性比野生型高約480倍,持續活化ERK1/2訊號,促進腫瘤增生與去分化。臨床上與較高的腫瘤侵襲性、淋巴結轉移和復發率相關。
(D) 未分化癌(anaplastic carcinoma) 部分未分化癌(約25–33%)含有 B
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