下列何種骨腫瘤，其細胞型態以小圓細胞為主，且常具轉位之EWS基因？

本題觀念：

尤汶氏肉瘤(Ewing sarcoma)是好發於兒童及青少年的原發性惡性骨腫瘤，以小圓細胞為主要組織型態，並具有特徵性的 EWSR1（EWS）基因易位，為本題的核心鑑別診斷。

選項分析

(A) 骨肉瘤（osteosarcoma） 骨肉瘤的細胞型態以梭形惡性間葉細胞為主，會直接產生類骨質(osteoid)。細胞型態不是小圓細胞，也不具備 EWS 基因易位。

(B) 尤汶氏肉瘤（Ewing sarcoma） ✅ 正確答案 尤汶氏肉瘤是典型的小藍圓細胞腫瘤(small blue round cell tumor)，組織學上可見細胞質含糖原(glycogen)、PAS 染色陽性的小圓細胞，並伴有局部壞死。最關鍵的分子特徵是染色體易位：

• 最常見：$t(11;22)(q24;q12)$，產生 EWSR1-FLI1 融合基因（約 90% 案例）
• 次常見：$t(21;22)(q22;q12)$，產生 EWSR1-ERG 融合基因（約 5–10%）

EWSR1（EWS）基因位於染色體 22q12，融合後的異常轉錄因子驅動腫瘤形成。

(C) 軟骨肉瘤（chondrosarcoma） 軟骨肉瘤細胞型態以嵌於軟骨基質的圓形或橢圓形惡性軟骨細胞為特徵，有透明軟骨基質；**不具備 EWS 基因

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