109年:(醫檢)血液(2)

孕婦患有下列何種貧血,最可能導致胎兒神經管缺陷( neural tube defect )?

AIron deficiency
BPyruvate kinase deficiency
Cα-thalassemia
DFolate deficiency

詳細解析

本題觀念:

葉酸缺乏(folate deficiency)是孕期最重要的營養缺乏之一。胚胎神經管(neural tube)在受精後第 18-28 天閉合,此過程高度依賴葉酸的正常代謝。孕婦若有葉酸缺乏性貧血,胚胎的神經管閉合也同時受到威脅,最可能導致神經管缺陷(neural tube defect, NTD)

選項分析

(A) Iron deficiency(缺鐵性貧血) 錯誤。缺鐵性貧血是孕期最常見的貧血,但鐵主要用於紅血球的血紅蛋白合成,鐵缺乏可能導致早產、低出生體重等問題,但直接導致神經管缺陷。神經管閉合不依賴鐵代謝。

(B) Pyruvate kinase deficiency(丙酮酸激酶缺乏) 錯誤。丙酮酸激酶缺乏(pyruvate kinase deficiency, PKD)是一種紅血球酵素病(RBC enzymopathy),屬於非球形溶血性貧血(non-spherocytic hemolytic anemia),為遺傳性溶血疾病。PKD 與胎兒神經管缺陷無直接關聯

(C) α-thalassemia(α-地中海貧血) 錯誤。α-地中海貧血是血紅蛋白(hemoglobin)的 α-球蛋白鏈(α-globin chain)合成減少的遺傳性疾病。α-thalassemia 本身不影響葉酸

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