109年:(醫檢)血液(2)

1960年代,科學家發現的費城染色體( Philadelphia chromosome )是指下列那兩種基因的融合( fusion )?

AAML1與ETO
BBCR與ABL1
CPML與RARα
DNUP98與HOXA9

詳細解析

本題觀念:

費城染色體(Philadelphia chromosome, Ph)是1960年由 Nowell 和 Hungerford 在慢性骨髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)患者中首次發現的染色體異常,是第一個與人類癌症相關的特定染色體異常。其分子機制為第9號與第22號染色體發生互相易位 t(9;22)(q34;q11)t(9;22)(q34;q11),導致 BCR(breakpoint cluster region,位於第22號染色體 q11.2)與 ABL1(Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1,位於第9號染色體 q34)兩個基因融合,形成 BCR-ABL1 融合基因。

選項分析

(A) AML1 與 ETO AML1(又稱 RUNX1)與 ETO(RUNX1T1)的融合來自 t(8;21)(q22;q22)t(8;21)(q22;q22),是急性骨髓性白血病(acute myeloid leukemia, AML)FAB-M2 亞型中最常見的染色體異常,約佔 AML 病例的 15%,與費城染色體無關。❌

(B) BCR 與 ABL1 費城染色體的本質即 BCR 與 ABL1 兩基因融合。t(9;22)t(9;22) 易位產生的 BCR-ABL1 融合基因,編碼一種組成性活化(constit

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