Polycythemia vera最常偵測到下列何種基因異常？

本題觀念：

真性紅血球增多症（polycythemia vera, PV）是一種骨髓增殖性腫瘤（myeloproliferative neoplasm, MPN），以紅血球（及白血球、血小板）過度增生為特徵。其最核心的分子異常為 JAK2 基因 V617F 點突變，約見於 95-97% 的 PV 患者。JAK2（Janus kinase 2）是一種非受體型酪氨酸激酶，在紅血球生成素（erythropoietin, EPO）訊號傳導中扮演關鍵角色。

選項分析

(A) JAK2 mutation（V617F） JAK2 V617F 是第 617 個胺基酸由纈胺酸（Valine）突變為苯丙胺酸（Phenylalanine）的點突變，屬增益功能性突變（gain-of-function mutation），使 JAK2 組成性活化，持續刺激 JAK-STAT 訊號路徑，導致紅血球（及其他血球）不依賴生長因子即可大量增殖。JAK2 V617F 見於約 97% PV、50-60% 原發性血小板增多症（essential thrombocythemia, ET）及 50% 原發性骨髓纖維化（primary myelofibrosis, PMF）。✅ 正確答案

(B) t(8;21) $t(8;21)$ 產生 AML1/ETO（RUNX1/RUNX

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