109年:(醫檢)血液(2)
有關 Glanzmann thrombasthenia 之臨床表現,下列何者錯誤?
A是一種遺傳性血小板減少症
B血小板功能異常
CRistocetin誘導血小板凝集表現正常
D容易出現紫斑
詳細解析
本題觀念:
本題考 Glanzmann 血小板無力症(Glanzmann thrombasthenia, GT)的臨床特徵。GT 是一種罕見的質性血小板功能異常,由於血小板膜上的醣蛋白 GPIIb/IIIa(整合素 αIIbβ3)缺乏或功能障礙所致,屬體染色體隱性遺傳(autosomal recessive)。關鍵特徵是血小板數目正常,但凝集功能嚴重受損。
選項分析
(A) 是一種遺傳性血小板減少症 ❌(此為錯誤敘述 = 答案) GT 屬於遺傳性血小板功能異常症(qualitative platelet disorder),不是血小板減少症(thrombocytopenia)。患者血小板計數通常完全正常(normal platelet count),這是 GT 的重要診斷特點之一。將其誤描述為「血小板減少症」是根本性的錯誤。
(B) 血小板功能異常 ✅(正確) GT 的核心病理機制是 GPIIb/IIIa 受體缺乏,導致血小板無法與纖維蛋白原(fibrinogen)結合,因此血小板無法完成最終凝集(platelet aggregation),屬典型的血小板質性功能障礙。
(C) Ristocetin 誘導血小板凝集表現正常 ✅(正確) Ristocetin 誘導血小板凝集(ristocetin-induc
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