109年:(醫檢)血液(2)

下列關於遺傳性血友病的敘述,何者錯誤?

A最主要為 A型血友病
BA型血友病病人可用冷凍沉澱品( cryoprecipitate )治療
C大約有 40%嚴重型的 B 型血友病病患的染色體產生基因倒轉( inversion )
D輕型病人的 APTT延長而 PT 正常

詳細解析

本題觀念:

本題考遺傳性血友病(hereditary hemophilia)的分型、基因突變機制、治療及檢驗特徵,為反向題(問「何者錯誤」)。血友病分為 A 型(Factor VIII 缺乏)和 B 型(Factor IX 缺乏),均為 X 連鎖隱性遺傳(X-linked recessive)。

選項分析

(A) 最主要為 A 型血友病 ✅(正確) A 型血友病(Hemophilia A,Factor VIII 缺乏)占所有遺傳性血友病的約 80–85%,是最常見的類型。B 型血友病(Hemophilia B,Factor IX 缺乏)約占 15%,其餘極少數為 C 型(Factor XI 缺乏)。

(B) A 型血友病病人可用冷凍沉澱品(cryoprecipitate)治療 ✅(正確) 冷凍沉澱品(cryoprecipitate)富含 Factor VIII(約 80 單位/袋)、vWF、fibrinogen、Factor XIII,在重組 Factor VIII 製劑問世前是 Hemophilia A 的主要治療選項,在資源有限的地區仍作為替代治療使用。請注意:cryoprecipitate 不含 Factor IX,因此不適用於 Hemophilia B 的治療。

**(C) 大約有 40% 嚴重型的 B

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