109年:(醫檢)血液(2)

下列何者不會出現 macrothrombocytopenia ?

AMay-Hegglin anomaly
BFechtner syndrome
CEpstein syndrome
DHemolytic uremic syndrome

詳細解析

本題觀念:

本題考查 macrothrombocytopenia(大血小板合併血小板數目減少)的相關遺傳疾病分類。重要概念是:MYH9 相關疾病(May-Hegglin anomaly、Fechtner syndrome、Epstein syndrome、Sebastian syndrome)均為同一基因(MYH9,編碼非肌性肌球蛋白重鏈 IIA)突變所致,全部表現 macrothrombocytopenia;而溶血尿毒症候群(hemolytic uremic syndrome, HUS)則是後天性血栓微血管病,血小板減少的原因是消耗,且血小板形態屬正常大小或偏小。本題為反向題,問「不會出現」macrothrombocytopenia 的情況。

選項分析

(A) May-Hegglin anomaly ✅ 出現 macrothrombocytopenia May-Hegglin anomaly 是 MYH9 基因突變導致的常染色體顯性遺傳病,以「三聯徵」為特徵:

  1. Macrothrombocytopenia(大型血小板 + 血小板數減少)
  2. 白血球(中性球)細胞質內出現 **Döhle-like body(類 Döhle 小體)**包涵體 此為 MYH9 相關疾病中最輕微的表現型,無嚴重器官損傷。

**(B) Fechtner syndr

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