下列有關 Hb H disease 的敘述，何者錯誤？

本題觀念：

Hb H disease 是甲型海洋性貧血(α-thalassemia)中最具臨床意義的一型，由四個 α-globin 基因中三個缺失（--/-α）所致，導致 α-鏈嚴重不足而 β-鏈過剩，形成特殊的血色素組成。本題核心考點是 Hb H 的正確組成（β4 vs γ4）及 Hb Barts 的意義。本題為反向題，問何者錯誤。

選項分析

(A) 在胎兒與新生兒時期可測到 Hb Barts ✅ 正確陳述

Hb Barts（血色素 Barts）是四條 γ 鏈（γ4）所組成的四聚體，形成條件：胎兒期以 HbF（α2γ2）為主，當 α 鏈不足時，過剩的 γ 鏈自行結合形成 γ4（Hb Barts）。Hb H disease 患者在胎兒和新生兒時期，因 α-globin 嚴重缺乏，Hb Barts 可占相當比例（通常 20-40%），並在新生兒篩檢中被偵測到。隨著成長，γ 鏈逐漸被 β 鏈取代，Hb Barts 消失，轉而出現 Hb H（β4）。

(B) 屬於甲型海洋性貧血（α-thalassemia） ✅ 正確陳述

Hb H disease 確為 α-thalassemia 的一型，屬於三個 α-globin 基因缺失（--/-α）或功能喪失。四個 α-globin 基因的缺失程度決定不同臨床表型：

• 一個缺

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