下列何者是全球發生率最高的單一基因隱性遺傳疾病？

本題觀念：

海洋性貧血（thalassemia）是全球發生率最高的單一基因隱性遺傳疾病（single-gene autosomal recessive disorder）。乙型海洋性貧血（β-thalassemia）的基因攜帶率在地中海、中東及亞洲地區尤為顯著，全球約 1.5% 的人口（8,000–9,000 萬人）為β-thalassemia 基因攜帶者。

選項分析

(A) 唐氏症 錯誤。唐氏症（Down syndrome，第 21 染色體三體症）是染色體數目異常疾病（trisomy 21），屬於染色體病（chromosomal disorder），並非單一基因疾病（single-gene disorder）。

(B) 海洋性貧血 正確答案。海洋性貧血（thalassemia）是由 α-球蛋白或 β-球蛋白基因突變所致的常染色體隱性遺傳疾病（autosomal recessive disorder），是目前全球最常見的單一基因遺傳疾病。每年全球約有 6 萬名嬰兒出生即患有 β-thalassemia major，高患病率的地區包括地中海沿岸、中東、南亞及東南亞等地，台灣亦屬流行地區。

(C) 血友病 錯誤。血友病（hemophilia）是 X 染色體連鎖隱性遺傳疾病（X-linked recessive disorde

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