我國常見之乙型海洋性貧血基因 codon 17 型是屬於：

本題觀念：

乙型海洋性貧血（β-thalassemia）的 codon 17 突變是無義突變（nonsense mutation），為台灣及東南亞地區常見的 β-globin 基因突變類型之一。了解各種突變類型的分子機制是醫事檢驗師國考重點。

選項分析

(A) Promoter mutation（啟動子突變） 錯誤。啟動子突變發生於轉錄起始位點（transcription start site）上游，影響 β-globin 基因的轉錄效率，導致 β-globin mRNA 生成量減少（$\beta^+$-thalassemia，輕型表現）。codon 17 是位於編碼區（coding region）的第 17 個密碼子，不屬於啟動子區域。

(B) Nonsense mutation（無義突變） 正確答案。Codon 17 的突變為 AAG → TAG：

• 正常 codon 17：AAG（編碼離胺酸，lysine）
• 突變後：TAG（終止密碼子，amber stop codon）

這種點突變將胺基酸編碼密碼子直接改變成終止密碼子（stop codon），使核糖體提前終止蛋白質合成，產生截短（truncated）且無功能的 β-globin 蛋白，屬於典型 nonsense mutation。此突

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