下列那些因素會影響 STR (short tandem repeat) 分析結果的判讀？ ①檢體 DNA 的量 ②螢光訊號強度 ③陽性及陰性對照組的結果

本題觀念：

本題考查 STR（short tandem repeat）分析結果判讀時，需要綜合評估哪些影響因素，屬於分子檢驗品質管控的核心知識。

選項分析

題目列出三個因素：

• ① 檢體 DNA 的量
• ② 螢光訊號強度
• ③ 陽性及陰性對照組的結果

① 檢體 DNA 的量

DNA 量是 STR 分析中最關鍵的前置變數：

• DNA 量不足（< 0.5 ng）→ 隨機效應（stochastic effects）增加 → 可能出現等位基因脫失（allele dropout）、等位基因不均衡（peak height imbalance）、偽峰增加
• DNA 量過多（> 2.0 ng）→ 噪訊增加、off-ladder artifacts、stutters 增加，影響基因型判讀
• 最佳範圍通常為 0.5–2.0 ng

✅ 影響判讀

② 螢光訊號強度（peak height / RFU）

毛細管電泳（capillary electrophoresis）的 STR 分析以螢光強度（Relative Fluorescence Units, RFU）作為峰高指標：

• 峰高低於分析閾值（analytical threshold）→ 訊號不可信，需排除
• 峰高低於隨機效應閾值（stochastic threshold

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