對於 Hb Constant Spring （ Hb CS ）的相關敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

Hemoglobin Constant Spring（Hb CS）是最常見的非缺失型 α-地中海型貧血(alpha-thalassemia)，其發生機制為 α2-globin 基因上終止密碼子（stop codon）發生點突變（point mutation），而非嵌入突變（insertion mutation）。此突變導致核糖體無法在正常位置停止轉譯，從而合成出含有額外 31 個胺基酸的延長型 α-鏈。

選項分析

(A) α2 globin 基因發生嵌入突變（insertion mutation） ❌ 錯誤（此為答案）。Hb CS 的致病機制是點突變（point mutation），而非嵌入突變。具體而言，第 142 號密碼子（codon 142）的終止密碼子 TAA 中發生單一核苷酸替換 T→C，使 TAA 變成 CAA。嵌入突變（insertion）是另一類突變，會造成移碼（frameshift），與 Hb CS 的機制完全不同。

(B) α2 globin 基因突變導致 TAA 變成 CAA ✅ 正確。這是對 Hb CS 分子機制的精確描述。α2 globin 基因第 142 號密碼子（codon 142）中，DNA 鏈上第一個鹼基 T 被 C 取代，使終止密碼子 TAA（在 mRNA 上為 UA

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