VKORC1（ vitamin K epoxide reductase complex 1 ）是代謝 Warfarin 藥物的重要酵素之一，會影響 VKORC1 活性之基因單核酸多型性常發生在下列區域，何者除外？

本題觀念：

VKORC1（vitamin K epoxide reductase complex 1，維生素K環氧化物還原酶複合體1）是 Warfarin 藥物作用的靶蛋白。其基因上的單核酸多型性（single nucleotide polymorphism, SNP）會影響蛋白質表現量與活性，進而影響 Warfarin 的劑量需求。本題考查已知 VKORC1 功能性 SNP 分布在哪些基因區域，以及哪個區域不是常見 SNP 位置。

選項分析

(A) 內顯子（intron） 此選項出現在許多 VKORC1 研究中。已知功能性 SNP 確實分布於 VKORC1 的內顯子（intron）區域，例如 intron 1 的 −136T>C、intron 2 的 +124C>G 及 +837T>C，以及 1173T>C（位於第一號內顯子）。這些 intronic SNP 與 Warfarin 日常劑量顯著相關，常構成連鎖不平衡（linkage disequilibrium）單倍型。因此內顯子是 VKORC1 重要 SNP 位置，本選項非答案。

(B) 啟動子（promoter） VKORC1 最重要的功能性 SNP 之一即位於啟動子區域：c.−1639G>A（rs9923231）。此 SNP 改變轉錄因子結合位點，導致 VKORC1

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