Congenital adrenal hyperplasia （ CAH ）之病人會有下列何種檢查結果？

本題觀念：

先天性腎上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）最常見型（21-羥化酶缺乏症）的荷爾蒙檢查特徵

選項分析

(A) Androgen 上升，Cortisol 下降 ✅ — 正確答案。21-羥化酶（21-hydroxylase）缺乏 → Cortisol 合成受阻（Cortisol ↓）→ 負回饋喪失 → ACTH ↑ → 刺激腎上腺皮質增生 → 前驅物（17-OHP 等）蓄積並轉入雄激素合成路徑 → Androgen ↑。

(B) Androgen上升，Cortisol 上升 ❌ — CAH 的核心病理即 Cortisol 合成不足，Cortisol 不可能同時上升。

(C) Androgen下降，Cortisol 上升 ❌ — 與 CAH 的病理機轉完全相反。

(D) Androgen下降，Cortisol 下降 ❌ — Cortisol 下降部分正確，但 Androgen 應為上升，非下降。

答案解析

CAH 最常見型：21-羥化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency），占所有 CAH 案例約 95%。

固醇類荷爾蒙合成路徑與酵素缺失：

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