Menkes syndrome和 Wilson disease 皆會有下列何種變化？

本題觀念：

Menkes 症候群(Menkes syndrome)與威爾遜氏病(Wilson disease)都是先天性銅代謝異常疾病，分別由 ATP7A（銅缺乏）與 ATP7B（銅過量）基因突變引起。儘管兩者表現方向相反（銅缺乏 vs. 銅過量），但兩者均可見到血漿中銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量下降。

選項分析

(A) 基因 ATP7A 的突變 ATP7A 突變是 Menkes 症候群的病因，ATP7A 編碼負責將銅從腸上皮細胞轉運至全身的銅轉運 P 型 ATPase。Wilson disease 的病因是 ATP7B 突變（非 ATP7A），ATP7B 在肝細胞中負責將銅摻入 ceruloplasmin 並排入膽汁。兩者突變基因不同。錯誤。

(B) 血漿中 Ceruloplasmin 之含量下降

• Menkes 症候群：ATP7A 缺陷 → 銅無法從腸道吸收進入血液 → 全身銅缺乏（血清銅 ↓）→ 肝臟缺乏銅來摻入 ceruloplasmin → ceruloplasmin 合成/分泌減少 → 血漿 ceruloplasmin 下降
• Wilson disease：ATP7B 缺陷 → 肝細胞無法將銅摻入 ceruloplasmin（apo-ceruloplasmin 無法轉變為有功

...（解析預覽）...