一位國中生血糖＞ 180 mg/dL ， anti-glutamic acid decarboxylase (GAD) antibody （穀胺酸脫羧酶自體抗體）陽性，醫師給予胰島素治療，她最可能為何種疾病？

本題觀念：

抗麩胺酸脫羧酶自體抗體（anti-glutamic acid decarboxylase antibody, anti-GAD antibody）作為第一型糖尿病（type 1 diabetes mellitus, T1DM）的自體免疫標記，以及臨床診斷整合。

選項分析

(A) 苯酮尿症 ❌ 苯酮尿症（phenylketonuria, PKU）是先天性代謝異常（autosomal recessive），因苯丙胺酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase, PAH）缺乏，苯丙胺酸（phenylalanine）蓄積損傷神經系統。與血糖升高和 anti-GAD 抗體無關。

(B) 第一型糖尿病 ✅（正確答案） 本例特徵：青少年（國中生）、血糖 > 180 mg/dL（高血糖）、anti-GAD 抗體陽性（自體免疫標記）、需胰島素治療（胰島素依賴）。這是第一型糖尿病（type 1 DM）的典型表現：

• 自體免疫機制破壞胰臟 β 細胞（islet β cells）
• GAD65（glutamic acid decarboxylase 65）是胰島 β 細胞上表達的酵素，免疫系統錯誤攻擊產生 anti-GAD 抗體
• Anti-GAD 抗體在 80% 的 T1DM 患者診斷時呈陽性

(C) 腎絲球

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