109年:(醫檢)病生理(1)

下列那一組合之致癌基因在腫瘤細胞中是以基因擴增( gene amplification )方式呈現?

A濾泡性淋巴瘤( follicular lymphoma )-BCL2
B視網膜母細胞瘤( retinoblastoma )-RB
C神經母細胞瘤( neuroblastoma )-NMYC
D伯基特氏淋巴瘤( Burkitt lymphoma )-MYC

詳細解析

本題觀念:

本題考腫瘤致癌機制中的基因擴增(gene amplification),需與染色體易位(chromosomal translocation)及腫瘤抑制基因(tumor suppressor gene)缺失做區分。基因擴增是指特定癌基因的 DNA 拷貝數(copy number)異常增加數十至數百倍,導致蛋白過度表現。

選項分析

(A) 濾泡性淋巴瘤(follicular lymphoma)-BCL2 — BCL2 在濾泡性淋巴瘤中的活化機制是染色體易位,即 t(14;18)(q32;q21),將 BCL2 基因置於免疫球蛋白重鏈(IGH)增強子控制下,導致 BCL2 蛋白過度表現並抑制細胞凋亡。不是基因擴增

(B) 視網膜母細胞瘤(retinoblastoma)-RB — RB 是腫瘤抑制基因(tumor suppressor gene),在視網膜母細胞瘤中是透過**基因缺失(gene deletion)**或失活突變(loss-of-function mutation)喪失功能(Knudson 二次打擊假說,two-hit hypothesis)。不是基因擴增

(C) 神經母細胞瘤(neuroblastoma)-NMYC ✅ — NMYC(現稱 MYCN)位於染色體 2p24,

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